EPIDERMOLISIS BULLOSA (E.B.).

 La epidermólisis ampollar, ampollosa, ampular o bullosa. También conocida como piel de cristal o piel de mariposa (ya que se suele comparar su piel a las alas de una mariposa).

NO es una enfermedad infecto-contagiosa. NO tiene cura y resulta muy limitante para el paciente. NO tiene predilección étnica ni de género.

Según datos de D.E.B.R.A. Internacional la incidencia (número de nuevos nacimientos en un año) en España es de 15-19 por cada 1.000.000 nacidos vivos. Y en cuanto a la prevalencia en España (número total de personas afectadas), se estima que son alrededor de unas 500.

Koebner en 1.886 usa por vez primera el término epidermólisis bullosa, aunque ya otros autores habían descrito cuadros clínicos compatibles con esta enfermedad.

Es una enfermedad de las llamadas “raras” y es hereditaria de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo; es lo que se llama una Geno-dermatosis. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, aunque puede permanecer latente hasta la adolescencia o la edad adulta. Es posible que las ampollas en la piel no aparezcan hasta que el niño no comienza a caminar o que un niño mayor no tenga actividades físicas intensas que le provoquen mayor roce en los pies (por lo que se denominan enfermedades mecano-bullosas). Los afectados por las formas más severas mueren prematuramente de cáncer de piel.

INCISO: Herencia autosómica dominante:

• Ocurre cuando el hijo hereda una sola copia del gen mutado de uno de los padres (50% sanos y 50% con la enfermedad).

      Herencia autosómica recesiva:

• Ocurre cuando el hijo hereda el gen mutado de ambos padres para heredar el rasgo,   trastorno o enfermedad (25% sanos, 50% portadores y 25% con la enfermedad).

Afecta fundamentalmente a la piel con manifestación en forma de ampollas, vesículas, úlceras y heridas al más mínimo roce o con un traumatismo de baja intensidad. Dando un aspecto de una quemadura al desprenderse la piel. Puede afectar también (en la forma de la E.B. distrófica recesiva) a órganos internos como el esófago, el estómago, …

Se caracteriza por la ausencia congénita parcial o total de la piel debido a la alteración de una proteína, que permite que se una la dermis y la epidermis, lo que provoca con un mínimo roce o sin roce aparente, ampollas en la piel o en las mucosas (con contenido seroso o hemático) de forma localizada o generalizada.

Dependiendo del nivel donde aparecen las ampollas, podemos encontrar tres tipos (aunque hay unos 20 subtipos):

1)      E.B. SIMPLE. (55%). Las ampollas se encuentran a nivel intraepidérmico, por mutación de las células basales de la epidermis; encontrándose en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Son las más frecuentes y leves. El despegamiento es superficial y conduce a heridas que curan fácilmente. Pueden llevar una vida normal con los cuidados adecuados.

2)      EB. JUNTURAL O DE LA UNIÓN. (1%). Las ampollas aparecen entre la dermis y la epidermis (de ahí el término juntural), a nivel de la membrana basal. Podemos encontrar ampollas generalizadas, erosiones, costras en la piel, alopecia, lesiones en los dientes y en el esmalte y caída de las uñas.

3)      E.B. DISTRÓFICA O DERMOLÍTICA. (46,5%). Las ampollas se encuentran a nivel subepidérmico, debajo de la capa basal, a nivel de las fibrillas de anclaje. Con manifestaciones en la mucosa oral, esófago, dientes; alopecia y úlceras corneales. Son las más graves ya que la formación continuada de ampollas y erosiones más profundas llega a crear cicatrices irreparables. A largo plazo pueden causar invalidez e incluso muerte prematura.

4)      Se podría añadir un nuevo tipo de E.B. ADQUIRIDA. NO es hereditaria, ya que deriva de un trastorno autoinmunitario, al fabricar anticuerpos el cuerpo contra el colágeno. Se da en edades adultas. Y suele ser secundario a la enfermedad de Crohn y el lupus.

Existe una nueva E.B.: SÍNDROME DE KINDLER: es el grupo más reciente y en el cual se forman las ampollas durante la infancia seguidas de poiquilodermia (atrofia cutánea con pigmentación y telangiectasias) y fotosensibilidad. La fractura puede ocurrir en diferentes niveles, dentro y/o debajo de la membrana basal.

Pueden ocasionar múltiples complicaciones en diferentes aparatos, como son:

• gastrointestinales: estenosis, disfagia, estreñimiento, esofagitis, E.R.G.E., sialorrea, halitosis, microstomia, anquiloglosia.
• nutricionales: desnutrición, anemia ferropénica, caries, hipoalbuminemia, hipovitaminosis A, D, E, B y B12.
• infecciosas: localizadas o extensas.
• ortopédicas: sindactilia, contracturas, impotencia funcional, manos/pies capitonados (acolchados).
• psíquicas: depresión.
• tracto urinario.
• epitelio pulmonar.
• ojos.

El diagnóstico se basa en una combinación de: hallazgos clínicos, biopsia y estudios genéticos. Es posible el diagnóstico prenatal, ya que en las formas más graves puede ser motivo de aborto.

El tratamiento se basa en mejorar la calidad de vida, intentando minimizar los riesgos y con ello la aparición de heridas y de ampollas. Y a su vez intentar evitar la infección de las mismas.

Es una enfermedad muy dolorosa; las personas que la sufren deben de someterse a curas diarias. Lo que ocasiona discapacidad y dependencia.

Existe la asociación D.E.B.R.A. (es el acrónimo de Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) dedicada a la investigación médica de esta enfermedad.

Posibles tratamientos futuros son: genoterapia, trasplante de médula ósea (células madre), terapias de reemplazo de proteínas, terapias basadas en células, …

 

 

HARRANTZ.