ALBINISMO: UN BLANCO INDESEADO

Es un trastorno genético heterogéneo causado por mutaciones en diferentes genes. Que provoca una reducción o ausencia total del pigmento melanina (que da color a la piel, al pelo y a los ojos).

Fue en 1.908 cuando el médico inglés Archibald Edward Garrod lo describió científicamente.

El albinismo se engloba dentro de las llamadas enfermedades raras o de baja prevalencia.

En Europa y Norteamérica afecta a 1 de cada 10.000-20.000 personas nacidas. Siendo mucho más frecuente en África donde presenta valores que oscilan entre 1 de cada 1.500-6.000 personas nacidas.

Se da por igual en ambos sexos, es independiente de la etnia y su distribución es global. NO es contagiosa.

Los albinismos suelen dividirse en: sindrómicos y NO sindrómicos.

Los NO sindrómicos son los más característicos y los más comunes. Y pueden ser:

•  OCULOCUTÁNEO (OCA, son sus siglas en inglés): cuando se presenta en los ojos, piel y pelo. Es el más común. Y presenta una herencia autosómica recesiva, donde se deben de heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Se conocen siete tipos de OCA (del 1 al 7).

El OCA 1 es el más frecuente en Europa. El OCA 2 es el mayoritario en África. Y el OCA 4 es el más característico en Japón.  
En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en el color de la piel.

• OCULAR (OA, son sus siglas en inglés): cuando se presenta en los ojos. Y que por lo general NO afecta a la piel. Es mucho menos común que el oculocutáneo. Presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Suele darse únicamente en los hombres. Se conoce un solo tipo de OA más un subtipo descubierto recientemente, denominado FHONDA.

Sin melanina, la retina y el nervio óptico NO pueden formarse adecuadamente.

Los principales síntomas del albinismo ocular, son:

• Estrabismo: donde los ojos NO están alineados en la misma dirección.
• Fotofobia: donde se da una mayor sensibilidad a la luz (solar o artificial).
• Disminución de la agudeza visual (que puede ser inferior al 10%) y con una visión nocturna limitada.
• Nistagmos: donde se da una oscilación rápida e involuntaria de los ojos.
• Hipoplasia foveal: donde se da una ausencia de la depresión foveal. La retina NO se desarrolla de forma correcta antes del nacimiento ni durante la infancia.
•  Hipopigmentación en el iris: el área de color en el centro del ojo NO tiene suficiente pigmento de melanina para filtrar la luz que entra en los ojos. Por eso es muy característico el color rojo de los ojos de los albinos, que se debe a la sangre que circula por ellos. También es característico ojos de color azul violeta y marrón.
• Defectos de refracción: tanto hipermetropía como miopía. Siendo el astigmatismo bastante frecuente.
• Ausencia de estereopsis: es una carencia de visión binocular normal.

Por el contrario, los albinismos sindrómicos son bastante más graves, aunque también son mucho menos frecuentes. A nivel global afectan a menos de 1 de cada 500.000-1.000.000 personas nacidas.

INCISO: Esta prevalencia de los albinismos sindrómicos tiene una excepción geográfica. Y se da en la isla de Puerto Rico. Donde la aparición de mutaciones fundadoras hace un par de siglos, unido a ser una isla y por lo tanto a su natural aislamiento geográfico, hizo que aquellas mutaciones se extendieran rápidamente y que aumentara el número de afectados hasta prevalencias actuales de 1 de cada 1.800 personas nacidas.

En el albinismo sindrómico se reconocen varios tipos de síndromes, que llevan el nombre de sus descubridores: Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome de Hermansky-Pudlak, Síndrome de Griscelli y Síndrome de Waardenburg.

NO solamente se da en el ser humano el albinismo, sino también en otros animales e incluso en el mundo vegetal.

INCISO: algunos animales tienen el pelaje blanco, pero presentan los ojos pigmentados y la cola más rosácea que un animal albino. A este fenómeno se llama LEUCISMO, que NO se debe de confundir con albinismo. Es el caso del zorro ártico, del oso polar, … lo que les sirve para camuflarse en el medio ambiente.

El diagnóstico se basa en: * examen físico que analice la pigmentación de la piel y del pelo. * examen ocular. * comparación de la pigmentación con la de otros familiares.

Una prueba genética puede ayudar a determinar el tipo de albinismo.

El tratamiento se basa en la protección solar estricta, ya que tiene un alto riesgo de sufrir quemaduras solares y de padecer cáncer de piel (en especial carcinoma espinocelular). Y en ocasiones precisa de cirugía para el estrabismo.

NO existe cura para el albinismo. Pueden llevar una vida similar al resto de las personas sanas.

Al evitar la exposición al sol, pueden desarrollar déficits de la vitamina D, que es fácilmente solucionable con la toma en forma de medicamento.

Deben de usar gafas protectoras de sol que bloqueen los rayos ultravioletas (UV).

Si un miembro de la familia tiene albinismo, es preciso realizar un estudio genético, para saber si puede tener un hijo con albinismo.

Las personas con albinismo pueden sufrir hostigamiento, burlas, estrés, aislamiento social, baja autoestima e incluso apartheid (al sentirse marginados; sobre todo en ciertas etnias donde su color blanco destaca en exceso sobre el de otros colores étnicos).

Se hace un apartado ESPECIAL al albinismo en el continente africano:

En el continente africano (como es el caso de Tanzania o Malawi y en general en el África subsahariana) hay mafias criminales o simples ciudadanos que los acosan, persiguen, secuestran, mutilan y asesinan para comerciar con las partes de esos cuerpos (mano, brazo, labios, pie, orejas, huesos, nariz, dientes, lengua, genitales, …). Ya que según sus creencias supersticiosas ya sean mágicas o de brujería (totalmente irracionales) esas partes mutiladas se llegan a usar como amuletos, talismanes o para hacer pócimas mágicas, lo que les confieren salud, poder sexual, dinero o suerte en la vida.

Aunque en África el mayor “asesino” de las personas albinas es el SOL; lo que, unido a la falta de acceso a tratamientos y cremas antisolares, hace que raramente superen los 40 años de edad, por el desarrollo de cáncer de piel.

Esta situación en África, ha llevado a que en algunos países se recluyan en auténticos guetos y por ende los casos de albinismo se disparen por la endogamia.

Así mismo ha provocado, en algunos casos, que las tumbas de los albinos fallecidos tengan que ser selladas con cemento para evitar su profanación.

Cuando una mujer en África da a luz a un bebe albino es tachada de impura, al considerarse que él bebe es fruto de un incesto o de una relación con un hombre blanco.

Existe también el pensamiento de que la cura para el SIDA es mantener relaciones sexuales con personas albinas (además de traerles buena suerte), lo que ha ocasionado casos de violación a mujeres.

En Tanzania (África) se ha dictado la primera sentencia por el asesinato de una persona albina. Lo que ha modificado la actuación delincuencial contra este colectivo humano, al elevarse exponencialmente los ataques con resultado de mutilaciones, pues las penas condenatorias son mucho más leves. Se cree que en Tanzania podía superar la cifra de unas 150.000 personas albinas.

Se tiene la creencia en los países del África subsahariana que el nacimiento de una persona albina se interpreta como la consecuencia de una superstición o de un mal de ojo. Lo que acarrea una maldición para la familia; razón por la que muchos padres los repudian y sienten vergüenza; o directamente al nacer los bebes albinos “desaparecen” asesinados a menudo por sus familiares.

Tienen la creencia que se contagia por el contacto o con los objetos tocados por una persona albina.

 

 

HARRANTZ.