ENFERMEDADES ENDOGÁMICAS

La palabra endogamia, proviene del griego, que vendría a significar literalmente “dentro casamiento”.

Es el cruce biológico con descendencia que se da entre individuos de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico o geográfico). También se podría extrapolar al que se da entre individuos de una misma raza, comunidad o población aislada genéticamente.

Lo que llevaría a la consanguinidad (es la relación de sangre entre dos personas que descienden de los mismos antepasados), ocasionando la disminución de la eficacia biológica por la pérdida de variabilidad genética. Las poblaciones endogámicas tienen más probabilidades de padecer algún tipo de enfermedad. Las enfermedades se provocarían por mutaciones genéticas puntuales, como son en el caso de la fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Huntington, albinismo, ….

Todos somos portadores de muchas mutaciones recesivas, que solamente causan enfermedad o se manifiestan, cuando el gen mutado heredado de la madre y del padre están mutados. Pero que en la consanguinidad se incrementa mucho la probabilidad de tener hijos con enfermedades genéticas hereditarias (como pueden ser muchas de las enfermedades llamadas raras).

La endogamia provoca enfermedades congénitas de nacimiento. La probabilidad de contraer los desórdenes que ocasionan estas enfermedades aumenta, cuanto más relacionados sean los padres biológicos. Esto se da porque tales uniones tienen un 25% de probabilidad de producir cigotos (célula resultante de la unión del gameto masculino y del gameto femenino) homocigóticos, dando en la descendencia dos alelos (es cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen) recesivos, que pueden producir desórdenes cuando estos alelos son deletéreos (letales). Debido a que la mayoría de los alelos recesivos son raros en las poblaciones, es muy poco probable que una pareja NO relacionada, sean portadores del mismo alelo deletéreo. Aun así, ya que los parientes cercanos comparten una fracción grande de sus alelos, la probabilidad que cualquier alelo deletéreo sea heredada del ancestro común a ambos padres aumenta dramáticamente. También hay que destacar que, en términos de probabilidad, por cada individuo homocigótico recesivo generado, hay una misma probabilidad de producir un individuo homocigótico dominante, completamente libre del alelo deletéreo.

Un ejemplo muy evidente se da en las familias de la realeza y en concreto en la dinastía de los Habsburgo en España; siendo el último representante de dicha dinastía el rey Carlos II (El Hechizado), que posiblemente sufría varias enfermedades genéticas graves. Se ha sugerido que el rey Carlos II padecía raquitismo, epilepsia, acidosis renal tubular, déficit de hormonas pituitarias y quizás la más representativa fue el síndrome de Klinefelter (que probablemente fue la causa de su infertilidad, lo que motivo la desaparición de la dinastía de los Habsburgo en España).

Desde el año 1.516 al año 1.700 que duro el reinado de la familia Habsburgo en España hubo 34 nacimientos; de los cuales 10 (29,4%) murieron en el primer año de vida y 17 (50%) murieron antes de los 10 años de vida. Esta mortalidad es mucho más alta que la observada en otras familias de la época que era del 20%. Un lema de la propia familia decía: “Deja a los otros la guerra, tú, feliz Austria, cásate”.

Incluso, la actual dinastía real de los Borbones, comparten consanguinidad, ya que los Reyes Juan Carlos I y Sofía (eméritos) son primos en tercer grado.

Asimismo, otros linajes reales se extinguieron a causa de la elevada consanguinidad, como es el caso de Tutankamón, que era hijo de un incesto entre hermanos y que a su vez se casó con su hermanastra por parte de padre. Dentro del islam, los matrimonios consanguíneos (entre primos) es una práctica habitual.

En estas familias reales la consanguinidad durante generaciones era su estrategia para aumentar y mantener su poder.

Hay poblaciones muy endogámicas, al tener muchos matrimonios consanguíneos, lo que provoca que el porcentaje de algunas enfermedades minoritarias o raras, sea mayor en estas poblaciones. Como es el caso de poblaciones que viven en islas muy alejadas del tráfico marítimo, poblaciones de montaña o de interior muy aisladas; ejemplos serían los inuits (o esquimales), las islas de Islandia, de Cerdeña, de Azores, ….

Es lo que comúnmente se llama “relación de sangre”, que tiene diferentes grados. Cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor. Cuanto más se aleja la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad, y por lo tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos: el 25%; entre tíos-sobrinos: el 12,5%; …).

En el porqué, se produce este fenómeno, tenemos que distinguir varias formas de herencia de las enfermedades genéticas. Y son:

    1)      Enfermedades monogénicas de herencia dominante. Se producen por la mutación (error) en un solo gen y las heredan el 50% de los hijos de las personas enfermas. Se da cuando uno de los padres es el enfermo y provoca que la mitad de los hijos la hereden. Pueden aparecer estas enfermedades en la familia como “nuevas”, es decir sin que ninguno de los progenitores la tenga para que la sufra un hijo. Estas enfermedades no tienen un aumento importante en las parejas consanguíneas.

    2)      Enfermedades monogénicas de herencia recesiva. En este caso ambos progenitores son “portadores”, es decir que ambos tienen una mutación de un gen concreto que provoca la enfermedad, pero ellos no la sufren. Estas enfermedades tienen un aumento importante en los descendientes de parejas consanguíneas.

Si en una familia se da esta mutación, es muy probable que los hijos de personas emparentadas la hereden; entendiendo que entre dos personas no emparentadas es más difícil que compartan mutaciones que provocan una enfermedad concreta.

    3)      Enfermedades ligadas a cromosomas sexuales (X e Y). Es decir, por mutación en genes que se dan en el cromosoma X o en el cromosoma Y. La incidencia de estas enfermedades en descendientes de parejas consanguíneas no es superior, aunque se ha constatado que hay un aumento de discapacidad intelectual.

    4)      Enfermedades complejas. Es decir, por alteraciones simultáneas en varios genes y/o condiciones ambientales que pueden incidir en su desarrollo. Aunque hay que seguir investigando, se pueden considerar en la diabetes mellitus, patologías cardiovasculares, asma, patologías psiquiátricas, ….

El primer científico que lo estudio fue el naturalista inglés Charles Darwin, por medio de estudios de autofecundación con plantas. Destacando que daban plantas de menor tamaño, que florecían más tarde y que producían menos semillas. Lo que denomino depresión endogámica, que es la disminución de la aptitud biológica asociada a la reducción de variabilidad genética como consecuencia de la endogamia. El mismo Charles Darwin se casó con su prima carnal Emma Wedgwood, lo que ocasiono una alta mortalidad en la progenie de Darwin y falta de descendencia de los demás hijos.

 

 

HARRANTZ.