HEMOFILIA

Es un trastorno hemorrágico HEREDITARIO, que ocasiona que la sangre NO se coagule de forma adecuada ante cualquier lesión tanto interna como externa.  

Se estima que la hemofilia la padecen alrededor de unas 400.000 personas en el mundo.  

Está relacionada con el cromosoma X que porta la hemofilia, por lo que es una enfermedad genética y recesiva (ligada al sexo); con lo que las mujeres (con cromosomas XX) que tengan un cromosoma afectado solo PORTAN la enfermedad.  

Ya en el siglo II d.C., fue cuando los rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión (es la cirugía que consiste en cortar una porción o la totalidad del prepucio del pene de los hombres), sangraban mucho. Se percataron de que estos problemas solamente ocurrían en ciertas familias.  

A partir del año 1.900 se empezó a tratar la hemofilia con transfusiones de sangre fresca para aumentar la longevidad (ya que el promedio de vida era aproximadamente de unos 13 años). 

En la década de 1.980, la obtención de los factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de infecciones víricas; destacando el virus del V.I.H. . Lo que significó un gran retroceso en la vida de los pacientes hemofílicos. Se subsano con la inactivación viral de los concentrados liofilizados.  

La hemofilia se clasifica en: 

• HEMOFILIA A: donde hay un déficit del factor VIII de la coagulación. Es un 85%. Es la denominada hemofilia clásica. 
• HEMOFILIA B (también denominada enfermedad de Christmas): donde hay un déficit del factor IX de la coagulación. Es un 15 %. 
• HEMOFILIA B de LEYDEN: es una variante de la hemofilia B. Presenta la peculiaridad inusual de ser dependiente de la edad; ya que los valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia, mientras que tras la pubertad los valores suben hasta cerca del 50% de lo normal tornándose el trastorno en asintomático. 
• HEMOFILIA C (también denominada enfermedad de Rosenthal): donde hay un déficit del factor XI de la coagulación. NO está ligada al sexo y por tanto afecta por igual al hombre y a la mujer. Es un 1%. 
• También exista la HEMOFILIA  A  ADQUIRIDA. Se da con una prevalencia de 1,5/1.000.000 de habitantes. Está relacionada con autoanticuerpos anti factor VIII. Y con posible asociación a neoplasias, fármacos, enfermedades autoinmunes y embarazo.  

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NOTA: los factores de coagulación son proteínas esenciales para poder taponar las lesiones de los vasos sanguíneos, junto con las plaquetas y así evitar el sangrado hemorrágico.  

La hemofilia puede ser: * LEVE (cuando presenta entre un 5%-40% de los valores normales del factor de coagulación deficitario); *MODERADA (cuando presenta entre el 1%-5% de los valores normales) y * GRAVE (cuando presenta menos del 1% de los valores normales)  

Generalmente se hereda, ya que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. 

Las MUJERES PORTADORAS de la hemofilia tienen un cromosoma X alterado. Y en el supuesto de tener descendencia: si es NIÑO (con cromosoma XY) tendrá un 50% de posibilidades de tener hemofilia y si es NIÑA (con cromosoma XX) lo portará en un 50% de posibilidades. 

Los HOMBRES CON HEMOFILIA tienen su único cromosoma X alterado. Y en el supuesto de tener descendencia: si es NIÑA será portadora obligada, ya que hereda el cromosoma X de la madre y el único cromosoma X del padre (que contiene el gen de la hemofilia) y si es NIÑO hereda el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre por lo que todos los hijos varones serán sanos.  

Alrededor del 30% de los hemofílicos NO lo contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Ya que fue causada por una mutación genética ESPONTÁNEA. 

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre la tiene y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.  

Los hombres NO pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, SIEMPRE van a manifestar la enfermedad.  

Una característica clínica son los HEMARTROS: que es una acumulación de sangre intraarticular secundario a un derrame. Los más comunes se dan en los tobillos, rodillas y codos. Y por lo general las articulaciones de las manos NO se ven afectadas, excepto como resultado de una lesión.  

Los hemartros pueden llegar a provocar una ARTRITIS HEMOFILICA, al llegar a romperse con el tiempo la mayor parte del cartílago articular y desgastar el hueso.  

Otras veces se ocasionan hemorragias intramusculares. Siendo las más comunes en: pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos, así como en el músculo psoas y en el antebrazo.  

También se pueden dar hemorragias externas por un orificio natural del cuerpo (boca, oídos, fosas nasales, ano, pene) o por una herida externa. 

Las pruebas de laboratorio incluyen: 

• tiempo parcial de tromboplastina activada (T.P.T.a.): esta prolongado. 
• tiempo de protrombina (T.P.): es normal. 
• tiempo de sangrado: es normal. 
• niveles de fibrinógeno: es normal. 
• actividad del factor de coagulación (VIII ò IX) sérico: es bajo. 

Actualmente NO existe un tratamiento curativo, lo único que se puede hacer es administrar vía intravenosa el factor de coagulación deficitario. 

Aunque el primer paso, antes de suministrar los factores de reemplazo deficitarios, es hacer: R.I.C.E. (arroz en inglés) que es el acrónimo de: * REPOSO, * HIELO (ice en inglés), * COMPRESIÓN y * ELEVACIÓN (por encima del nivel del corazón).  

Una de cada cuatro personas (25%-30%) con hemofilia A severa desarrollan “inhibidores” al tratamiento de reemplazo del factor de coagulación VIII. Los inhibidores son anticuerpos que atacan y destruyen al factor de coagulación sustitutivo, ya que lo reconocen como “extraño”. 

ANECDOTARIO: A la hemofilia se la ha llamado a veces “la enfermedad de la realeza”. Esto se debe a que el gen de la hemofilia paso de la Reina Victoria de Gran Bretaña, a las familias regentes de Rusia, de España y de Alemania. Dicho gen de la hemofilia fue causado por una mutación espontánea. 

De los hijos que tuvo, Leopoldo padeció hemofilia y de las hijas Alicia y Beatriz ambas fueron portadoras. 

Beatriz se casó con un miembro de la familia real española, pasando el gen de la hemofilia al varón heredero del trono de España.  

Alicia, la otra hija, tuvo a su vez una hija llamada Alix que fue portadora de la enfermedad. Y se convirtió en la Emperatriz Alexandra al casarse con el Zar ruso Nicolas en 1.894. Teniendo en 1.904 un hijo, Alexis, con la enfermedad.  

NOTA: * nunca se le debe de administrar A.I.N.E.s y * las inyecciones intramusculares están contraindicadas.  

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a los futuros padres. Y sea por presentar la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la enfermedad en su familia.  

En una mujer con hemofilia durante el embarazo los niveles del factor de coagulación VIII AUMENTAN. Lo cual puede dificultar la determinación de su nivel y el diagnóstico si la mujer es portadora en el caso de que dicho diagnóstico no se haya hecho antes del embarazo. Los niveles del factor de coagulación IX NO aumentan en el embarazo.  

 

 

HARRANTZ.