Sobre el caso de una persona que ha heredado la enfermedad de Menkes, teniendo como progenitores a una madre afecta de la enfermedad de Wilson y con el padre sano.
Hagamos una breve descripción de ambas patologías, que están catalogadas como enfermedades raras:
- ENFERMEDAD DE WILSON (E.W.): es un trastorno hereditario poco común que provoca la ACUMULACIÓN de COBRE en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro. Cuando se diagnostica pronto esta enfermedad es tratable y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.
- Hereda un gen anómalo ATP7B, responsable de la fabricación de una proteína encargada de expulsar el exceso de cobre del organismo.
- Se hereda de forma AUTOSÓMICA RECESIVA.
- El riesgo de que una gestante con la E.W. tenga un hijo con la misma enfermedad, cuando no existe consanguinidad con el padre, es de 1 por 200 casos.
- El gen ATP7B codifica la proteína intracelular transportadora del cobre, está localizada en el cromosoma 13. Se han identificado más de 300 mutaciones del gen asociadas a la aparición de la E.W...
- La mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos, es decir que tiene una mutación distinta en cada alelo.
- NO hay ninguna prueba AISLADA de Laboratorio con la adecuada sensibilidad y especificidad para establecer el diagnóstico en todos los casos.
- ENFERMEDAD DE MENKES (E.M.): es un trastorno que afecta a los niveles de COBRE en el cuerpo. Se caracteriza por un déficit de cobre consecuencia de una malabsorción de este metal.
- El cobre procedente de la alimentación, una vez captado por los enterocitos duodenales, puede quedar unido a proteínas intracelulares (metalotioneinas) o bien puede ser exportado al exterior a través de una proteína transportadora localizada en la membrana basolateral de estas células denominada ATP7A o ATPasa de Menkes.
- Es causado por mutaciones del gen ATP7A, que codifica una proteína transportadora de cobre.
- Se hereda de forma AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X.
- Esta forma de herencia implica que para que aparezca la E.M. en una MUJER ambos cromosomas deben presentar la mutación, mientras que en el HOMBRE al presentar cromosomas XY es preciso únicamente que el gen X presente una mutación para que la enfermedad se manifieste.
- Por lo que esta enfermedad genética es mucho más común en HOMBRES que en mujeres.
- La E.M. NO tiene cura, por lo que el tratamiento se centra en paliar los síntomas.
EL GEN ATP7B (PROTEINA) COMPARTE UN 67% DE IDENTIDAD (ES
DECIR DE AMINOACIDOS) CON EL GEN ATP7A (PROTEINA).
Identidad genética: cada ser vivo es como es porque cada una de sus células se ha formado a partir de unas “instrucciones biológicas” que determinan sus características y propiedades distintivas (grupo sanguíneo, color de los ojos, color del cabello, …).
HARRANTZ.
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