FIBROSIS QUISTICA (F.Q.)

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al sistema reproductor masculino.

También es conocida como mucoviscidosis (derivado del latín moccus = moco y viscosus = pegajoso) o enfermedad fibroquística del páncreas o fibrosis quística del páncreas.

Es una enfermedad crónica y por lo general progresiva.

Afecta a más de 70.000 personas en todo el mundo. Por lo que se la puede encuadrar como una “enfermedad rara”

Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos mencionados.

La F.Q. hace que secreciones (de las glándulas tanto endocrinas como exocrinas) de mucosidad, lágrimas, sudor, saliva y jugos digestivos se vuelvan más espesas. Provocando que no fluyan libremente y que ocasionen taponamientos y déficit de las funciones de los órganos afectos.

Es una enfermedad potencialmente mortal por su alta probabilidad de complicaciones.

Su incidencia es de 1 cada 1.800-25.000 recién nacidos. Y según la Federación Española de Fibrosis Quística la prevalencia en España se estima aproximadamente en uno de cada 5.000 recién nacidos y en uno de cada 35 personas sanas son portadoras del gen que provoca la F.Q.

Es más frecuente entre la raza caucásica de descendientes de europeos de Europa central y del Norte. Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética.

Hay dos tipos de pacientes, según la edad del diagnóstico: a) pacientes diagnosticados en la infancia, con clínica multisistémica y en general con afectación pulmonar progresiva y grave (F.Q. clásica) y b) pacientes diagnosticados en la edad adulta y que suelen mostrar síntomas más leves.

La importante morbimortalidad de esta enfermedad está relacionada fundamentalmente con la afectación pulmonar y sus complicaciones, que es la causante del 95% de los fallecimientos.

Dentro de sus síntomas, se destaca: 

• tener un sabor salado en la piel (INCISO: por ello es también conocida como la enfermedad del beso salado); 
• frecuentes problemas/complicaciones respiratorias tanto pulmonares como nasales con infecciones recidivantes; 
• falta de peso con problemas de crecimiento; 
• diarrea; 
• heces malolientes y grasientas; 
• congestión nasal; 
• tos productiva persistente;
• respiración con sibilancias; 
• estreñimiento grave que puede provocar prolapso rectal por los grandes esfuerzos en la defecación; 
• problemas digestivos (por la malabsorción de los nutrientes alimentarios); 
• infertilidad en el hombre y disminución de la fertilidad en la mujer; 
• acropaquías o dedos en palillos de tambor (es el engrosamiento de las puntas de los dedos de los pies y de las manos); 
• poliposis nasal, …

Esta causada por una mutación en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la F.Q. (CFTR, son sus siglas en inglés), que se localiza en el cromosoma 7; que es la que se encarga de regular la absorción y secreción de agua, bicarbonato, cloruro, sodio y potasio a través de las membranas epiteliales en los órganos afectos ya mencionados.

Existen más de 2.000 tipos de mutaciones de dicho gen, las cuales afectan tanto a la cantidad de proteínas que se expresan en las membranas como a la función de estas.

Para tener F.Q. un recién nacido debe recibir dos copias del gen de la F.Q.: una de cada progenitor.

NO existe actualmente una cura para la F.Q.; siendo el único tratamiento el sintomático con atención multidisciplinar.

Se debe de ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo PORTADORAS de mutaciones causantes de F.Q., informándoles: 

• que tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo afecto, otro 25% de tener un hijo sano y otro 50% de tener un hijo portador; 
• de poder abortar; 
• o de no quedarse embarazada.

Si solo hereda una copia mutada de uno de los padres, NO padecerá la enfermedad, pero será portador del gen mutado, por lo que podría transmitir su copia mutada del gen a sus hijos en el futuro.

Cuando un portador de F.Q. tiene un hijo(a) con una persona con F.Q., cada descendiente tiene: * 50% de probabilidades de tener F.Q. y * 50% de probabilidades de ser no portador(a) de F.Q.

La F.Q. se puede diagnosticar por:

1. tras el nacimiento de un primer hijo con F.Q., por la sospecha de la sintomatología (INCISO: siendo la prueba del sudor, hoy día la prueba más útil para su diagnóstico, aunque no siempre es útil en los recién nacidos por no producir suficiente sudor para realizarla y lo que mide es la cantidad de cloruro que hay en él; y el análisis genético para los que se “escapen” a dicha prueba);
2. tras la detección por cribado neonatal o del recién nacido del estado de portador genético (mediante la prueba del talón);
3. por los antecedentes familiares; aunque se puede tener F.Q. sin tenerlos, es decir con padres sanos, al darse la mutación genética y
4. tras el diagnóstico prenatal entre las semanas 10 y 13 y entre las semanas 15 a 20 del embarazo.

La expectativa de vida de los pacientes con F.Q. ha mejorado mucho en los últimos años, ya que ha pasado de 4 años en el año 1.950 a 25 años en 1.990. Y que actualmente está en más de 40 años con los tratamientos adecuados. Todo ello es debido al diagnóstico precoz, a las mejoras en el mantenimiento del estado nutricional y a los avances en el tratamiento de las infecciones respiratorias.

 

HARRANTZ.